Založení ADNP asociace aneb cirkus strasti a radosti
Když přijde řeč na zákulisí mé práce, nelze se nevyhnout mé práci v nezisku. Tento poněkud jiný svět jsem začal objevovat na podzim roku 2024 a po necelém půl roce bych rád sepsal několik vět k tomuto tématu, na které poslední dobou často přijde řeč.
Těší mě, že i v posledních letech dostávám stále pozitivní zpětnou vazbu na mou práci, ať už jde o firemní školení nebo videomateriály v sekci Premium a na YouTube. Osobní život mi totiž v uplynulých čtyřech letech přinesl řadu náročných zkoušek. Po období covidu následoval přirozený pokles poptávky, prošel jsem ztrátou obou rodičů v krátkém časovém odstupu, a navíc jsme se s rodinou museli vyrovnat s diagnózou vzácného genetického onemocnění u našeho dvouapůlletého syna. To se nakonec stalo podnětem pro několik změn. V profesní oblasti jsem se rozhodl vrátit ke svým srdcovým tématům (vývoj a design REST API) a postupně jsem omezil méně poptávané služby a aktivity. Přirozeně jsem tak upozadil konzultace, omezil běžný vývoj a opustil oblasti jako DevOps, Azure nebo natáčení podcastů. Mám pocit, že díky tomu se mi podařilo poskytované služby o to více zlepšit.
Vznik ADNP asociace
Mít dítě s vzácným onemocněním a se speciálními potřebami vyžaduje individuální přístup. Prakticky každý den je plný zdánlivě banálních i závažných rozhodování, které za rodiče nemůže zdravotnictví učinit. Zdravotníci ani jiní specialisté o konkrétních vzácných onemocnění téměř nic neví, což jim vzhledem k vysokému počtu vzácných chorob (6000+) nelze vyčítat. Moje životní mise byla vždy sbírat a vyhodnocovat informace a ty následně ve srozumitelné podobě předávat dále. Zorientovat se v genetice, neurologii a patologii ADNP syndromu mi sice vzalo čas, ale umožnilo mi to pochopit situaci, které jako rodina čelíme. Na portále PubMed jsem vyhledal a pročetl více než 30 studií z celého světa. Mou pozornost nejvíce upoutal výzkum zaměřený na účinky peptidu NAP. Během svého pátrání jsem zjistil, že v Izraeli probíhá výzkum orfanního léku určeného dětem s ADNP syndromem. V té době se plánovalo klinické hodnocení této látky a mým záměrem bylo zapojit do něj i mého syna.
S dnešními zkušenostmi bych se ani nepokoušel dostat toto klinické hodnocení do Česka, země zmítané nedostatkem zdravotního personálu a neutuchající byrokracie. Z mého tehdejšího pohledu se však tato možnost jevila jako pragmatičtější volba než usilovat o podávání léku v Izraeli, který je v konfliktu s Hamásem. I v době psaní tohoto článku je informací o chystaném klinickém hodnocení stále nedostatek. Ve své době se každopádně zdálo, že jediná smysluplná cesta nejen k tomuto orfanu vede přes neziskovou organizaci. Komunikace se zahraničním výzkumem, českými klinikami a dalšími organizacemi nebyla z pozice "táty z Prahy" příliš perspektivní. Rozhodl jsem se proto otevřít cirkus v podobě nestátní neziskovky, vyhledat a sdružit všechny děti diagnostikované s ADNP syndromem v ČR a dále hájit zájmy celé skupiny prostřednictvím právní formy zapsaného spolku.
Realizaci studie v Česku jsme tzv. "nestihli". Vytáhl jsem tedy z šuplíku plán B a navázal kontakty se zahraničními organizacemi. Začátkem tohoto roku projevili polští koordinátoři zájem zapojit české děti do studie v klinikách v Katowicích nebo Varšavě. Díky formálnímu zastřešení organizací se podařilo dosáhnout i mnoha dalších úspěchů. Velký dík patří zejména ČAVO, se nimiž jsem řadu kroků konzultoval a kteří podnítili ochotu pomoci i na straně českého ministerstva zdravotnictví. Nyní je březen a stále nemáme jistotu. Pod šapitó celého cirkusu se rozhostilo ticho a čekáme na klíčové rozhodnutí od sponzora studie.
Činnost asociace
Do ADNP asociace jsem investoval mnoho času, což se projevilo na výsledcích již během prvních měsíců fungování. Naše aktivity jsou shrnuty ve výroční zprávě.
Jak je patrné, činnost asociace přesahuje rámec hledání cesty k jednomu konkrétnímu orfanu. Statisticky víme, že v česku žije několik desítek dětí s ADNP syndromem a celkově menší stovky osob s touto diagnózou. Reálně však bylo diagnostikováno pouze 5 případů. Považuji proto za klíčové zlepšit v ČR screening ADNP syndromu a identifikovat co nejvíce případů. Zde se uplatňuje slogan ČAVO: "sami vzácní, spolu silní." Získání pozornosti veřejnosti a zdravotnických profesionálů představuje jeden ze základních předpokladů pro zlepšení životních podmínek dětí s ADNP syndromem.
Členové asociace potřebují značnou finanční podporu. Vzhledem k závažnosti klinických projevů syndromu a chybějící podpoře zdravotního systému je nezbytné vést dialog s různými nadacemi a najít dárce, kteří mimo systém dětem pomohou.
Tato materiální pomoc umožňuje rodinám financovat nákladné terapie, které představují jedinou účinnou cestou k tomu, aby se děti dokázaly postavit na vlastní nohy, vyjádřit své potřeby a v ideálním případě vést alespoň částečně samostatný život.
Vzhledem k tomu, že většina zdravotních potíží má neuropsychologický charakter, je naprosto klíčová včasná intervence – právě v období, kdy je neuronální plasticita mozku na svém vrcholu a má největší potenciál ovlivnit budoucí vývoj dětí.
Pomoci můžete i vy
Těší mě, že jste očima dorazili až do tohoto odstavce. V rámci ADNP asociace nyní intenzivně pracujeme na dvou klíčových projektech:
- Komplexní podpora dětí s ADNP syndromem
- Zlepšení screeningu ADNP syndromu v ČR
Vaše podpora může změnit životy těchto dětí. Budeme vděční, pokud nás podpoříte jakoukoliv formou. I zdánlivě malý finanční příspěvek má pro naše rodiny obrovský význam. Pracujete-li ve větší společnosti, zvažte prosím vytvoření firemní sbírky mezi kolegy nebo nás podpořte přímo firemním darem.
Každá pomoc se počítá a společně můžeme dosáhnout skutečné změny. Pokud vás článek zaujal, budu rád za vaši zpětnou vazbu nebo náměty na jeho pokračování. Stačí mi napsat na můj e-mail.